Chondrodysplasias adalah sekelompok gangguan langka dari tulang rawan yang menyebabkan kerangka berkembang secara abnormal. Pada chondrodysplasias, piring pertumbuhan, yang berisi tulang rawan, tidak membuat sel tulang baru. Dengan begitu, pertumbuhan tulang dihalangi.
GEJALA
Masing-masing tipe chondrodysplasia menghasilkan gejala berbeda. Chondrodysplasias biasanya menyebabkan postur tubuh pendek (dwarfism). Beberapa menyebabkan memperpendek lebih pada lengan bagian bawah daripada lengan bagian atas (beranggota badan pendek dwarfism); yang lain memperpendek lebih pada lengan bagian atas daripada lengan bagian bawah. Beberapa anak dan orang dewasa mempunyai lengan pendek, kaki, dahi besar, bentuk hidung yang aneh (hidung pelana), dan punggung melengkung. Kadang-kadang, sendi tidak berkembang sesuai kapasitas untuk jangkau penuh dari gerakan.
DIAGNOSA
Seorang dokter biasanya membuat diagnosa berdasarkan gejala, pemeriksaan badan, dan X-ray tulang. Kadang-kadang gen abnormal bertanggung jawab untuk chondrodysplasias bisa diketahui, biasanya oleh pemeriksaan darah. Analisa gen paling membantu karena meramalkan penyakit terlebih dahulu sebelum kelahiran. Diagnosa pada jenis yang paraht sebelum kelahiran juga mungkin memakai metode lain; pada beberapa kasus, janin secara langsung bisa dilihat dengan scope fleksibel (fetoscopy), atau ultrasound dilakukan.
PENGOBATAN
Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengganti sendi yang terbatas dengan parah untuk bergerak dengan yang buatan.
Sumber : http://www.spesialis.info/?diagnosa-chondrodysplasias,422
