Muscular dystrophy (MD) atau distrofi otot adalah suatu kelompok yang terdiri atas lebih dari 30 penyakit otot keturunan yang membuat otot, umumnya terjadi pada bagian otot sadar, yang secara perlahan-lahan menjadi semakin melemah. Orang yang menderita penyakit seperti ini akan mengalami kesulitan dalam berjalan atau duduk. Ada beberapa jenis MD yang berbeda. Gejala-gejala dari jenis penyakit MD yang paling sering terjadi dimulai di usia kanak-kanak, terutama pada anak laki-laki. Gejala beberapa jenis MD yang lain tidak muncul sebelum usia dewasa. Beberapa penyakit MD yang sering dijumpai di antaranya:
- Duchenne muscular dystrophy (DMD). DMD merupakan jenis penyakit MD yang paling umum, mayoritas penderita akan kehilangan kemampuan untuk berjalan pada umur 12 dan membutuhkan alat bantu pernapasan
- Landouzy-dejerine muscular dystrophy, yakni pelemahan pada otot wajah, paha, lengan, dan kaki. Jenis penyakit otot MD ini berlangsung secara perlahan dan dapat berkembang dari gejala ringan sampai pada gejala parah (lumpuh)
- Myotonic Muscular Dystrophy – MMD
Seberapa umumkah muscular dystrophy (distrofi otot)?
DMD adalah salahs satu bentuk MD tersering dengan angka kejadian sebanyak 1 dari 3500 kelahiran anak laki-laki. Diskusikanlah dengan dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.
Apa saja tanda-tanda dan gejala muscular dystrophy (distrofi otot)?
Gejala MD dapat beragam pada beberapa jenis penyakit otot MD yang berbeda. Semua bagian otot dapat terkena dampaknya. Atau, hanya bagian otot tertentu saja yang terkena dampaknya, seperti pada bagian sekitar pinggul, bahu, atau wajah.
Gejala-gejala tersebut di antaranya:
- Kelemahan otot yang berangsur-angsur memburuk, kesulitan berjalan, dan bergerak
- Sering mengalami jatuh
- Meneteskan air liur (mengiler)
- Pembesaran otot betis
- Keterbelakangan mental terjadi pada beberapa jenis penyakit MD
- Kelopak mata yang terkulai atau jatuh (ptosis)
- Terdapat berbagai macam tanda dan gejala yang tidak dijabarkan di atas. Jika Anda ingin mengetahui lebih lanjut berkenaan dengan suatu gejala MD, konsultasikanlah dengan dokter Anda.
Kapan saya harus periksa ke dokter?
Hubungi dokter Anda atau datanglah ke rumah sakit jika gejala-gejala tersebut tidak mereda atau terus terjadi secara berkepanjangan. Sebagai tambahan, Anda juga perlu memberitahu dokter jika ada anggota keluarga yang memiliki penyakit MD supaya mendapatkan metode diagnostik yang tepat. Tubuh setiap orang bereaksi secara berbeda. Sebaiknya diskusikanlah dengan dokter Anda berkenaan dengan penanganan yang terbaik akan kondisi yang Anda alami.
Apa penyebab muscular dystrophy (distrofi otot)?
MD terjadi akibat adanya mutasi pada gen. Masing-masing tipe MD memiliki jenis mutasi yang berbeda antara satu sama lain. Mutasi ini dapat terjadi pada saat pembuahan atau saat perkembangan embrio. Penyebab terjadinya mutasi seperti ini masih belum diketahui dan masih dalam penelitian. Mutasi gen ini dapat diturunkan secara genetik.
Apa yang meningkatkan risiko saya untuk muscular dystrophy (distrofi otot)?
Faktor-faktor tertentu yang dapat meningkatkan resiko Anda terkena penyakit MD.
- Usia dan jenis kelamin: Duchenne muscular dystrophy umumnya terjadi pada anak laki-laki
- Riwayat keluarga: Jika ada anggota keluarga yang pernah mengalami penyakit MD, Anda juga memiliki kemungkinan untuk menderita penyakit ini
- Walaupun tidak memiliki faktor-faktor risiko, bukan berarti Anda tidak dapat mengalami kekakuan otot yang dapat melumpuhkan. Faktor-faktor di atas hanyalah sebagai referensi. Sebaiknya konsultasikanlah dengan dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.
Apa saja pilihan pengobatan saya untuk muscular dystrophy (distrofi otot)?
Belum ditemukan adanya obat yang diketahui dapat menyembuhkan berbagai penyakit MD. Tujuan dari perawatan adalah hanya untuk mengontrol gejala. Perawatan-perawatan tersebut terdiri dari:
- Terapi fisik
- Pembedahan pada tulang belakang atau kaki (pada beberapa kasus)
- Penggunaan alat bantu penyokong, tongkat, alat bantu berjalan, dan kursi roda dapat membantu mobilitas dan mengurangi ketergantungan pada orang lain
- Obat-obatan kortikosteroid yang diminum terkadang diresepkan bagi anak-anak dengan penyakit MD tertentu untuk membantu mereka dapat tetap berjalan selama mungkin
Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk muscular dystrophy (distrofi otot)?
Dokter akan melakukan pemeriksaaan fisik dan melihat riwayat medis. Dokter juga akan meminta untuk melakukan pemeriksaan electromyography (EMG), ultrasonography, dan electrocardiography (ECG). EMG membantu mengukur seberapa baik kerja saraf dan otot. Kajian lain mengikutkan pemeriksaan genetik dan tes darah untuk mengecek enzim-enzim seperti creatine kinase (CK).
Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi muscular dystrophy (distrofi otot)?
Berkegiatanlah seaktif mungkin. Melakukan kegiatan yang tidak aktif secara terus-menerus (seperti beristirahat di tempat tidur) dapat membuat penyakit semakin memburuk
Jalanilah diet atau menu makanan tinggi serat, tinggi protein, dan rendah kalori
Pelajarilah sebanyak mungkin tentang MD dan apa yang dapat dilakukan terhadap penyakit ini
Sumber : https://hellosehat.com/penyakit/muscular-dystrophy-distrofi-otot/
